京都市、中京区/下京区/ 滋賀県、草津市/栗東市の鍼灸は「なかむら第二針療所」と「草津栗東鍼灸院」で。不妊症、脱毛症、難聴、自律神経系疾患は当院で! 茨木市、高槻市など大阪、兵庫からも多数来院されています。

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生物学のページ3

諸種雑記帳、備忘録

#ヒト遺伝学の制約と利点 
制約 
1)実験的交配は不可能 
2)1世代が長い 
3)子供の数が少ない 
4)優勢致死個体の観察が少ない 
利点 
1)正常・病的形質が観察されやすい 
2)家系図の利用 
3)特異な例は論文で発表される 
4)特有の一卵性双生児が存在する 
5)病的形質を持つ個体の子孫の観察が可能

#優性劣性の定義 
形質、表現型についての用語であって、遺伝子についての用語ではない。

#アレル 
相同染色体上の同じ座位に存在する1対の遺伝子

#ミトコンドリア遺伝病 
非メンデル遺伝で母系遺伝(当たり前・・・細胞質遺伝だもの)

#多因子遺伝病 
複数遺伝子および環境要因の相互作用で起こる。連続形質と悉無形質

#遺伝子の配列 
イントロン、エキソンとスペーサー配列(イントロンとエキソンの間の遺伝子の海のようなもの。何にもない。)

#センス鎖・・・2本のうち片側が遺伝情報を持つ(RNAに読まれるほう。出来た前駆体mRNAはアンチセンス鎖と同じ配列になる。UとTは変わるが…。)。持たない方はアンチセンス鎖。 
 プロモーター・・・遺伝子の上流に存在し調節機能を持つ(TATAボックス) 
 エンハンサー・・・遺伝子の上・下流にあり、組織特異的転写を促進させる。

#ハウスキーピング遺伝子 
体の全細胞で発現する遺伝子

#変異 
#ナンセンス変異・・・タンパクが合成されなくなる 
 ミスセンス変異・・・間違ったタンパク合成の指令。アミノ酸コードの変化。

#遺伝子変異は4種類 
1)塩基置換・・・1個の塩基が置き換わる。 
2)塩基欠失と塩基挿入 
  フレームシフト変異・・・3の倍数以外の欠失や挿入。読む枠(フレーム)がずれる。 
  インフレーム変異・・・・3の倍数の欠失や挿入。その部分のみの変化。 
3)遺伝子変換・・・不均等交叉など 
4)反復配列数の変化・・・特定の遺伝子ではトリプレットの反復数が増加すると病的に。

#エキソン以外の塩基変化 
1)終止コドンの変化・・・ペプチド鎖が長くなったり、短くなったり。 
2)スプライシング異常・・・エキソンの読み忘れ。イントロンの切り忘れ(リードスルー異常) 
3)調節領域の変化・・・通常転写量を減少させる

メンデル遺伝 
#ホモ、ヘテロ(略) 
 複合ヘテロ接合・・・    1対の変異アレルを持つ 
 ヘミ接合・・・片方のアレルのみ存在する(男子のX染色体、モノソミー) 
 ナリ接合・・・アレルを両方失った状態(遺伝子領域が全くなく生きてゆけない)

#遺伝の種類 
1)常染色体優性遺伝・へテロで発病。一般に優性ホモで致死。(高コレステロール血症・ヘテロ発現)  
 特殊な現象・・・不完全浸透・・・キャリアで発病しない。優性なのに変。 
         表現度の差異・・・病気の症状に軽重がある

#ハンチントン病 
反復配列の増加・・・増加するほど発症年齢は低下。子々孫々のほうが怖い。

#共優性遺伝・・・A、Bの血液型

#創始者(入植者)効果 
一つの集団内に遺伝病が多発。隔離集団で発生。

#ハプロ不全 
ヘミ接合で、遺伝子産物が半減。

#優性阻害効果 
変異アレルが野生型アレル産物の機能を阻害

2)常染色体劣性遺伝

#近親婚 
白皮症・・・いとこ婚で頻度は3200ぶんの1(普通は40000ぶんの1)

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