諸種雑記帳、備忘録
＃ヒト遺伝学の制約と利点
制約
１）実験的交配は不可能
２）１世代が長い
３）子供の数が少ない
４）優勢致死個体の観察が少ない
利点
１）正常・病的形質が観察されやすい
２）家系図の利用
３）特異な例は論文で発表される
４）特有の一卵性双生児が存在する
５）病的形質を持つ個体の子孫の観察が可能
＃優性劣性の定義
形質、表現型についての用語であって、遺伝子についての用語ではない。
＃アレル
相同染色体上の同じ座位に存在する１対の遺伝子
＃ミトコンドリア遺伝病
非メンデル遺伝で母系遺伝（当たり前・・・細胞質遺伝だもの）
＃多因子遺伝病
複数遺伝子および環境要因の相互作用で起こる。連続形質と悉無形質
＃遺伝子の配列
イントロン、エキソンとスペーサー配列（イントロンとエキソンの間の遺伝子の海のようなもの。何にもない。）
＃センス鎖・・・２本のうち片側が遺伝情報を持つ（RNAに読まれるほう。出来た前駆体mRNAはアンチセンス鎖と同じ配列になる。UとTは変わるが…。）。持たない方はアンチセンス鎖。
プロモーター・・・遺伝子の上流に存在し調節機能を持つ（TATAボックス）
エンハンサー・・・遺伝子の上・下流にあり、組織特異的転写を促進させる。
＃ハウスキーピング遺伝子
体の全細胞で発現する遺伝子
＃変異
＃ナンセンス変異・・・タンパクが合成されなくなる
ミスセンス変異・・・間違ったタンパク合成の指令。アミノ酸コードの変化。
＃遺伝子変異は４種類
１）塩基置換・・・１個の塩基が置き換わる。
２）塩基欠失と塩基挿入
フレームシフト変異・・・３の倍数以外の欠失や挿入。読む枠（フレーム）がずれる。
インフレーム変異・・・・３の倍数の欠失や挿入。その部分のみの変化。
３）遺伝子変換・・・不均等交叉など
４）反復配列数の変化・・・特定の遺伝子ではトリプレットの反復数が増加すると病的に。
＃エキソン以外の塩基変化
１）終止コドンの変化・・・ペプチド鎖が長くなったり、短くなったり。
２）スプライシング異常・・・エキソンの読み忘れ。イントロンの切り忘れ（リードスルー異常）
３）調節領域の変化・・・通常転写量を減少させる
メンデル遺伝
＃ホモ、ヘテロ（略）
複合ヘテロ接合・・・ １対の変異アレルを持つ
ヘミ接合・・・片方のアレルのみ存在する（男子のＸ染色体、モノソミー）
ナリ接合・・・アレルを両方失った状態（遺伝子領域が全くなく生きてゆけない）
＃遺伝の種類
１）常染色体優性遺伝・へテロで発病。一般に優性ホモで致死。（高コレステロール血症・ヘテロ発現）
特殊な現象・・・不完全浸透・・・キャリアで発病しない。優性なのに変。
表現度の差異・・・病気の症状に軽重がある
＃ハンチントン病
反復配列の増加・・・増加するほど発症年齢は低下。子々孫々のほうが怖い。
＃共優性遺伝・・・A、Bの血液型
＃創始者（入植者）効果
一つの集団内に遺伝病が多発。隔離集団で発生。
＃ハプロ不全
ヘミ接合で、遺伝子産物が半減。
＃優性阻害効果
変異アレルが野生型アレル産物の機能を阻害
２）常染色体劣性遺伝
＃近親婚
白皮症・・・いとこ婚で頻度は3200ぶんの１（普通は40000ぶんの１）
